O Centro Médico e Universitário de Utrecht, na Holanda, desenvolveu uma nova abordagem metabolómica, com o intuito de descrever de forma mais exata os mecanismos bioquímicos subjacentes à deficiência de piruvato cinase, uma das deficiências eritrocitárias mais prevalentes entre as anemias hereditárias raras. A equipa de investigadores acredita que este método, apresentado recentemente na edição de 2020 do Congresso Europeu de Hematologia (EHA 2020), tem o potencial de discriminar os diferentes fenótipos metabólicos destas patologias, constituindo uma ferramenta promissora quer para aplicação no diagnóstico quer no campo da investigação.

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